Sobre o Diagnóstico da Heloisa

Para falar sobre o diagnóstico da Heloisa, vou relatar desde o início da gravidez. Com 6 semanas de gestação fiz o primeiro ultrassom, e no exame deu um princípio de descolamento de placenta, porém sem sangramento, o médico que fez o exame ficou na dúvida, porque, poderia ser descolamento de placenta como também, poderia ser que a placenta estivesse terminando de se fixar no colo do útero. Na dúvida a obstetra que estava acompanhando minha gestação Dra. Déborah pediu para tomar o utrogestan, tomei até o 3 mês. No morfológico do 3 trimestre, feito por volta das 12 semanas, o exame estava ótimo, estava tudo bem com o bebê, não haviam sinais nenhum de que ela pudesse ter qualquer tipo de problema, eu ainda não sentia a Helô mexer, e não via a hora disso acontecer. 

Na morfológica do 2 trimestre, no ultrassom apareceram alguns cisto localizados no interior do cerebelo, o médico nos mostrou e explicou que estes cistos poderiam ser normais, que neste período da gestação eles poderiam aparecer, mas teriam que desaparecer ao longo da gestação, ele disse que teríamos que acompanhar, e pediu para que repetisse o ultrassom no próximo mês, confesso que fiquei preocupada, mas acreditava que no próximo mês eles não estariam mais lá. Ao repetir o ultrassom, a notícia foi terrível, os cisto haviam se dilatado, formando uma hidrocefalia leve, ficamos questionando o médico, e ele também sem acreditar, não sabia como nos explicar, ele só disse que a princípio não podia fazer nada só tinhamos que continuar companhando. 

Um turbilhão de sentimentos nos envadiu, não acreditava de forma nenhuma que isso pudesse estar acontecendo com a gente, parecia um pesadelo que que a qualquer momento iríamos acordar, e tudo estaria perfeito como era para ser, chorei muito, muito, muito, mas já começava a imaginar como seria a minha pequena, imaginava mil coisas, que ela teria dificuldades para andar, falar, dificuldades na escola...etc. A cada semana que fazíamos o ultrassom os cisto se dilavam mais, impedindo que estruturas importântes do cérebro se formassem, diante disto, o médico sugeriu fazer um exame que se chama amniocentese, consiste em retirar uma pequena quantidade de líquido aminiótico do útero para análise. 

O médico nos disse que  essa má formação poderia estas associada à alguma síndrome ligada aos cromossomos, disse ainda que o procedimento era um pouco arriscado, e que era uma decisão muito pessoal, pois dependendo do diagnóstico não teria como fazer nada para ajudar, só serviria para nos informar, ele disse que algumas mães optavam em fazer o exame e outras não, que esperavam o bebê nascer para ver se tinha mesmo algum tipo de problema. Pensei muito, era um procedimento muito invasivo e eu estava com muito medo, mas decidi fazer, imaginava que fosse alguma doença que pudesse ter cura, ou de repente, poderia ajudá-la de alguma forma, ou poderia me ajudar a saber logo o que seria e saber lidar melhor com tudo isso. Pedi muito a Deus que nós ajudasse, pois estava mesmo com muito medo do exame, medo de acontecer alguma coisa com minha bebê, medo dessa invasão no meu útero, um lugar intocável e sagrado, que deixa nosso bebê ali guardadinho e bem protegido de tudo. Com certeza, Deus me atendeu, fiquei muito calma e tranquila durante o exame e foi muito rápido e simples, so senti uma revirada brusca da Helô na minha barriga, o médico perguntou se estava tudo bem, eu disse que sim, só que ela se mexeu bem forte, durante o procedimento, o médico disse que era normal. 

Voltei triste para casa não queria estar passando por tudo aquilo, mas sabia, que se tinha alguma força que poderia salvar minha filha, era a força de Deus, pedimos muito a Deus, para esse exame não dar nada de errado. Esperamos anciosamente, e o resultado veio normal, estava tudo normal com os cromossomos, mas tinham algumas má formações como a da Helô, que estavam associadas a síndromes genéticas, e que neste caso não tinha nenhum exame específico para fazer durante a gestação somente quando o bebê nascer,  e que infelizmente existiam algumas síndromes genéticas que eram incompatíveis com a vida, e que o caso dela se parecia muito com um destes casos, mas eles não poderiam dizer com tanta certeza, pois os exames de ultrassom já eram bem evoluídos, mas ainda não era tão preciso para diagnósticas uma síndrome destas, ainda haviam muitas dúvidas, mas o caso dela foi considerado grave, e com um laudo médico, poderíamos tentar na justiça um possível aborto, nem pensei nesta idéia em nenhum momento, jamais faria um aborto, mesmo que a minha filha tivesse que viver um dia, só Deus tinha o direito de tirar a vida dela. O médico disse então, que  poderíamos fazer uma ressonância magnética para ver se tinha mais detalhes desta má formação, fizemos a ressonância, também pensando que poderia ter algum tipo de recurso para ajudá-la. 

Quando ficou pronto o resultado, o médico disse que nada tinha mudado, que estava igual aos ultrassons, que dava para ver de uma forma mais nítida, que ela realmente não tinha estruturas importântes do cérebro, tinha uma hidrocefalia já severa, dilatação também da cisterna magna do cerebelo, mais tinham alguns giros do cérebro que pareciam estar se formando, essa última informação entrou como se fosse uma luz no fim do túnel. Fomos com todas os exames a um neuropediatra indicado pela Dra. Déborah, o Dr. José Luiz Gherpelli do Albert Einstein, apesar de toda notícia ruim, o Dr. Gherpelli nos deixou otimistas, ele é um excelente médico, confiamos muito nele, em nenhum momento ele nos enganou, ele disse que era um caso difícil, mais ele não tinha como falar muito, pois ele já tinha vistos exames muito ruins com um desenvolvimento bom, e exames bons que o paciente se desenvolveu muito mal, ele disse que a neurologia era muito incerta, e que nada era exato, ele disse que ela poderia nascer bem e que também tinha chances de desenvolver bem, mas também não podia descartar a chance de se desenvolver mal. É claro, saimos com muitas dúvidas, mas era a primeira vez que ouvimos que a nossa filha poderia se desenvolver bem, era um gota de esperança. 

Fomos mais umas duas vezes no consultório do Dr. Guerpelli antes da Helô nascer, estava sendo discutida a hipótese de fazer uma derivação, colocar uma válvula para drenar a quantidade de líquido acumulado no cérebro, mas ele disse que no momento não tinha indicação que teríamos que acompanhar assim que ela nascesse. O dia tão esperado chegou, a Helô nasceu ás 17:45hs do dia 19/09/2010 com 3.520 kg, graças a Deus ela nasceu bem, chorou forte, teve apgar 7,8 e 9 (nota do neonatologista à avaliação cliníca da saúde e respostas de reflexos do bebê) , mas depois evoluiu com desconforto respiratório e foi levada para UTI no mesmo dia á noite. No dia seguite quando fui até a UTI para vê-la, fui informada que ela ira fazer o ultrassom de crânio. Com a ultrassom de crânio veio o diagnóstico, o médico Neonaatologista Dr. Gabriel, disse que ela tinha uma síndrome que se chamava síndrome de Dandy Walker, e que ela não teria futuro! Disse que ela não tinha cérebro, apenas alguns resquícios, que se iqualava ao tamanho de uma tampa de garrafa, e perguntou em que período da gestação descobrimos, pois poderiam nos ter dado a opção de aborto, ele nos falou exatamente com estas palavras, com tamanha insensibilidade. 

Realmente não tenho como descrever o senti, mas para uma mãe que acabou de dar a luz a sua filha tão amada e com os hormônios a flôr da pele, parecia que não existia mais chão, a sensação que sentia era como se flutuasse em um vazio enorme, parecia que meu coração iria parar de bater a qualquer momento, uma dor enorme no peito também tomou conta de mim, um nó terrível na garganta, quando chegamos no quarto vi a minha mãe, abracei a minha mãe e chorei como nunca havia chorado antes. Nesse momento disse a ela que Deus não existia, que essa notícia foi a pior de todas, de que adiantou tanta oração, onde está Deus que não escutou, eu disse que nunca mais ia falar o nome de Deus, nunca mais, não demorou muito para que Deus começasse a me mostrar o quanto eu iria precisar dele, e o quanto ele me escutou e estava ao meu lado. Hoje a Helô já está com 2 anos e 6 meses, eu agradeço a Deus todos os dias pela vida dela, se Deus me dissesse que eu teria a oportunidade de voltar no tempo e escolher, ter uma criança saudável, sem nenhuma deficiência, que corresse, brincasse, pulasse, me fizesse dar muitas risadas, e ter a Helô, sem sombra de dúvida, mil vezes eu escolheria passar por tudo de novo, Deus não me deu nada do que pedi, ele me deu exatamente tudo que eu precisava, a Helô me ensinou a ser feliz apenas com a simplicidade do seu olhar, a Helô me apresentou um mundo mais colorido, me fez conhecer sentimentos verdadeiramente puros, honestos e sinceros, ela me fez olhar para alma e para o coração das pessoas e não para os seus defeitos e nem para sua aparência, ela me ensinou com muito amor o verdadeiro significado de força, paciência, determinação, coragem, persistência, mansidão, humildade, bondade, honestidade, nobreza, sensibilidade e sabedoria. Ela tão pequena me fez ser tão grande, ela me faz amar e valorizar muito mais a vida e as pessoas, ela me fez descobrir tesouros que não imagina que existiam.

Na primeira ressonância da Helô, o diagnóstico foi outro, existia a Dandy Walker, porém, foi diagnosticada também Hidranencefalia, quando vimos na internet o que significava, foi mais um sofrimento terrível, os bebês que nasciam com este diagnósticos não passavam de uma ano de vida, depois de já ter sofrido tanto durante a gestação e com o nascimento da Helô, não sabia nem mais o que pensar e nem o que sentir, somente entreguei a Helô nas mãos de Deus, ela estava com 6 meses de vida, e um exame me dizia que minha filha amada não poderia chegar a completar 1 ano, eu e o Cris choramos muito juntos, realmente só Deus poderia mudar tudo. Além do Dr. Gherpelli como Neuropediatra a Helô, também se consultava com a Dra. Alessandra neuropediatra do Cotolengo, quando levamos os exames, ela disse: que era o último grau da Dandy Walker, que não era hidranencefalia, porque, ela tinha cortex cerebral, mas o comprometimento era muito grande, assim também diagnosticou o neurocirurgião como Dandy Walker com hidrocefalia extrema, sem pressão intracraniana, por isso, dispensava a derivação, mas como a neurologia não é uma matemática exata, o Neurocirugião ficou na dúvida, se a cirurgia poderia beneficiar a Helô, e como as incertezas eram grandes e as chaces de errado eram mais prováveis do que as chances de dar certo, decidimos não mexer com o que está quieto. 

Na verdade não desistimos de procurar ajuda para a Helô, e depois deste Neurocirgião que já era o melhor em neurocirgia infantil, ainda fomos em mais 3 neurocirurgião sendo o último no Hospital das clínicas, que a o anjo da minha prima Andréa conseguiu pra gente, ele disse que a cirurgia tinha que ela tinha que colocar uma válvula, pois ela tinha uma hidrocefalia, mas não garantia nenhuma melhora no quadro dela, ficamos mais uma vez como o coração apertado e cheio de dúvidas, mas quando estava perto de levarmos a Helô, na próxima consulta com o neuro do Hospital das clínicas, ela foi internada, como nada nesta vida é por acaso, ficamos tentando entender o que ela queria nos dizer, já era segunda vez que isso acontecia quando tinhamos que decidir pela cirurgia, ela ficava doente e tinha que ser internada. Explicamos o caso para o Dr. Evandro, e como sempre digo que prudência é tudo, ele nos orientou da seguinte forma, se ela realmente precisar de uma válvula ela vai pedir, o corpo dela vai começar a apresentar sinais de que precisa de uma derivação, por enquanto está tudo bem, e que se fizermos isso assim neste momento em que ela está vivendo bem, isso poderia trazer mais complicações para a vida dela. Agradeci muito a Deus que ele nos deu através do Dr. Evandor a resposta que tanto estávamos precisando, sem deixar qualquer dúvida.

Sobre a Síndrome Dandy Walker

A síndrome de Dandy Walker (SDW) é uma síndrome não familiar, caracterizada por dilatação cística do quarto ventrículo e por aplasia ou hipotrofia parcial ou total do vermis cerebelar. Em três quartos dos casos ocorrem outras malformações cerebrais como agenesia do corpo caloso, heteropsias, lissencefalia, estenose do aqueduto de Sylvius.

Possui uma incidência de aproximadamente 1 a cada 30.000 gestações e ocorre em 4% dos casos de hidrocefalia.

O que é de Dandy-Walker?

Dandy-Walker é uma malformação congénita cerebral envolvendo o cerebelo (uma área na parte de trás do cérebro que controla o movimento) e os espaços cheios de fluido ao seu redor. As características principais deste síndroma são uma ampliação do quarto ventrículo (um pequeno canal que permite que o fluido se escoe livremente entre as zonas superior e inferior do cérebro e da medula espinal), uma falta parcial ou completa do vermis cerebelar (a área entre os dois hemisférios do cerebelo), e formação de cisto perto da base interna do crânio. Um aumento no tamanho dos espaços de fluidos que envolvem o cérebro, bem como um aumento da pressão podem também estar presentes.

A síndrome pode aparecer de forma dramática ou desenvolver despercebido.Os sintomas, que geralmente ocorrem no início da infância, incluem o desenvolvimento motor lento e progressivo alargamento do crânio. Em crianças mais velhas, os sintomas de aumento da pressão intracraniana, como vômitos, irritabilidade e convulsões e sinais de disfunção cerebelar, como instabilidade, falta de coordenação muscular, ou movimentos bruscos dos olhos pode ocorrer. Outros sintomas incluem aumento da circunferência da cabeça, abaulamento na parte de trás do crânio, problemas com os nervos que controlam os olhos, rosto e pescoço, e padrões respiratórios anormais. Dandy-Walker é freqüentemente associada a distúrbios de outras áreas do sistema nervoso central, incluindo a ausência do corpo caloso (a área de ligação entre os dois hemisférios cerebrais, e malformações do coração, da face, membros, dedos das mãos e dos pés.

Diagnóstico

A base do diagnóstico é o exame ultrassonográfico, sendo que as alterações já se mostram mais evidentes no segundo trimestre da gestação. O cisto é visto como uma coleção líquida separando os lobos do cerebelo, representando um cisto intracerebelar conectado ao quarto ventrículo. O vérmix cerebelar é hipoplásico e de difícil visualização com cistos muito grandes. Como conseqüências, o restante do parênquima cerebelar pode estar parcialmente ou completamente ausente, com terceiro ventrículo e ventrículos laterais dilatados.

Anomalias associadas do Sistema Nervoso Central ocorrem em aproximadamente 55% dos casos. As principais são lipomas, agenesia do corpo caloso, encefalocele, microcefalia e alterações inespecíficas dos giros cerebrais.

São também comumente mostradas malformações cardiovasculares, geniturinárias, faciais e polidactilia. O líquido amniótico é normal, exceto nos casos de cromossomopatias, quando tanto polidramnia ou a oligodramnia podem ocorrer. A placenta é normal e crescimento intrauterino retardado se associa quando síndromes estão presentes. Entre os diagnósticos diferenciais devemos estar atentos a pequenos cistos inferiores ao cerebelo, que são uma variante normal e sem importância clínica quando isolados.

Na ocorrência de cistos aracnóides e de cisterna magna isolados, a observação de um cerebelo normal, mesmo que comprimido, afastam o diagnóstico de Malformação de Dandy-Walker. Muitos autores têm encorajado o uso de sondas endovaginais para uma melhor caracterização anatômica, em especial nas apresentações cefálicas adaptadas ou gestações iniciais.Outros métodos propedêuticos de grande valia para a detecção de lesões cardíacas são o cariótipo fetal, que deve ser sempre realizado, e a ecocardiografia fetal.

Manifestações clínicas

Pode haver moderado atraso do desenvolvimento psicomotor, microcefalia, hipotonia, mas a sintomatologia predominante se refere à hidrocefalia, geralmente nos dois primeiros anos de vida, esta, porém, pode ser ignorada, aparecendo tardiamente (primeira ou segunda década de vida).A hidrocefalia se dá pela obstrução dos forames de Lushkae Mangedie. Algumas alterações oculares são descritas na SDW, como: coloboma corioretiniano, nistagmo. Pode haver retardo mental (50%), espasticidade (ao invés de hipotonia), convulsões, vômitos, tudo dependendo do grau da malformação cerebelar.

Tipos

Divide-se, a SDW em dois grandes grupos conforme as malformações anteriores para a determinação do prognóstico intelectual. Em pacientes com vermis de duas fissuras e conformações praticamente normais, as funções cerebrais são também praticamente normais sem associações com outras malformações. Já em pacientes com severas malformações do cerebelo, vermis com apenas uma ou nenhuma fissura, é comum o retardo mental severo e outras malformações do sistema nervoso central, como agenesia de corpo caloso.

Conduta neonatal

Uma abordagem multidisciplinar é fundamental na assistência a esses casos de malformações estruturais. No período neonatal, uma ação coordenada entre neonatologistas e cirurgiões pediátricos pode melhorar muito o prognóstico desses casos. No período neonatal imediato, os maiores problemas são o sofrimento fetal secundário a uma distocia pela macrocefalia e a prematuridade, quando presente. A realização de tomografia computadorizada ou ressonância magnética pode confirmar ou diagnosticar as alterações de Sistema Nervoso Central. O cariótipo deve então ser feito, se não realizado no pré-natal.

Na ausência de hidrocefalia e sintomas, o tratamento cirúrgico não tem indicação. Quando existem sintomas (dificuldades de alimentação e respiração, irritabilidade), mas não hidrocefalia, a criação de um shunt entre o cisto de fossa posterior e a cavidade peritonial é o procedimento indicado. Mas quando a hidrocefalia está presente existem controvérsias quanto à conduta. Alguns defendem shunts individuais e simultâneos para o sistema ventricular e para o cisto de Dandy-Walker. Outros acreditam que apenas com a derivação do cisto a hidrocefalia vá se resolver, em função da desocupação da fossa posterior. A derivação ventriculoperitonial seria então realizada nos casos que não apresentam bons resultados (manutenção dos sintomas e/ou ventriculomegalia mantida ou progressiva) apenas com a derivação do cisto.

Prognóstico

Nos casos de Malformações de Dandy-Walker isoladas, o prognóstico é razoavelmente bom, com desenvolvimento neuropsicomotor normal em até 70% dos casos e, muitas vezes, o diagnóstico é bem tardio. Existem relatos na literatura de casos em que a sintomatologia ocorreu apenas na vida adulta, com até 58 anos, e apenas nesse momento foi detectada a alteração. Já na presença de anomalias associadas, a mortalidade pode alcançar 71% dos casos e um déficit neurológico importante. Alguns autores defendiam que o acompanhamento do cerebelo no que tange ao seu crescimento e desenvolvimento serviria na predição da evolução do caso, tanto pré quanto pós-natal. Mas estudos posteriores não mostraram correlação entre a aparência do cerebelo e a função neurológica do indivíduo. Uma significante morbidade encontra-se relacionada à necessidade de derivações, principalmente pelo risco de mal funcionamento e da necessidade de constantes revisões, o que se torna ainda mais grave nos casos de duplas derivações. Não se deve esquecer que esses shunts podem obstruir e infectar, tornando cada evento febril do indivíduo uma grande preocupação.

Tratamento Fisioterapêutico

Há diferentes aspectos no trabalho da fisioterapia em crianças com a Síndrome Dandy Walker. O primeiro deles é a avaliação das capacidades e dificuldades do bebê ou da criança. O segundo aspecto é o tratamento da criança para ampliar sua função, melhorar a capacidade de vida e modificar o produto final diante dos déficits neurológicos e motores, incluindo questões de desenvolvimento cognitivo, comunicação, social e emocional. O terceiro é a adaptação das necessidades da criança, com o tempo, necessária para que se possa avaliar os efeitos da intervenção e planejar o tratamento futuro.

O fisioterapeuta deve adotar medidas para prevenir complicações secundárias como escoliose, hipercifose, lordose, facilitar o desenvolvimento sensório-motor, preparar a criança para deambulação se for possível ou tornar essa deambulação mais independente, facilitar e treinar as atividades de vida diária, promover o desenvolvimento sócio-emocional, orientar os familiares quanto às estratégias adequadas e engajá-los no manejo dos problemas juntamente com os professores da escola.

Alguns pacientes com hidrocefalia apresentam certo grau de deficiência cognitiva. A capacidade de percepção visual mantém estreita ligação com a deficiência intelectual, que levam ao comprometimento do raciocínio, habilidades motoras de organização, consciência de espaço, trabalho com números, má lateralização das habilidades. Esses fatores devem ser avaliados para que possa tomar medidas adequadas de tratamento e podem exigir estratégias especiais de ensino, devendo colocar o professor ciente desses problemas.

O tratamento consiste em estimular o desenvolvimento motor normal, dependendo da seqüela e do atraso acarretado pela patologia. O peso da cabeça volumosa faz com que algumas crianças demorem muito a firmar a cabeça, o desenvolvimento geral da motricidade apresenta um atraso correspondente, o que leva a criança a sentar mais tarde do que deveria e a manutenção do equilíbrio se instala mais tardiamente. Deve-se trabalhar o tônus muscular, o equilíbrio, orientar o uso de órtese quando necessário, prevenir deformidades através do alongamento e fortalecimento muscular, uso de talas, posicionamento adequado, descarga de peso, fazer exercícios para propriocepção corporal e exercícios respiratórios. Durante o primeiro grau escolar, muitas crianças com hidrocefalia são submetidas a uma revisão da derivação para alongar a sonda de drenagem. Se for necessário trocar toda a derivação, pode haver algum déficit nas habilidades físicas. A fisioterapia intensiva será efetiva durante esse período, para restaurar os graus de funções anteriores da criança.

Manifestação da Síndorme Dandy Walker na Heloisa

A Síndrome de Dandy Walker na Heloisa não se manifestou da forma clássica. A Dandy Walker é uma sequência de má formação, a dilação cistíca ocorre geralmente no quarto ventrículo, nosso cérebro possui quatro ventrículos no total, os ventrículos laterais estão localizados em cada hemisfério cerebral, o terceiro ventrículo é uma cavidade estreita, situada abaixo dos dois primeiros ventrículos, e entre as massas do tálamo, o quarto ventrículo localiza-se entre o cerebelo e a ponte de Varólio e o bolbo raquidiano. A dilatação no caso da Helô ocorreu nos ventrículos laterais, os outros achados de Dandy Walker na Heloisa foram a ausência do corpo caloso ((a área de ligação entre os dois hemisférios cerebrais), redução volumétrica do vermis cerebelar, dilatação cística, alargamento da cisterna magna acentuada hidrocefalia nos ventrículos laterais. Os sintomas foram, vômitos, irritabilidade, convulsões, no caso da Helô não ouve pressão intracraniana, a cabeça dela é de tamanho normal para a idade dela. 

Espero que o caso da Helô possa ajudar outras famílias, que tenham o mesmo diagnóstico. Acho que a medicina ainda precisa de estudos em relação a está síndrome quanto à conduta neonatal, no caso da Helô, o médico que fazia os exames de ultrassom disse que não existia a hipótese de uma cirurgia intraútero, a cirurgia de derivação do cisto ou colocação de shunt (válvula), geralmente é indicada se existe pressão intracraniana, no caso da Helô fica a dúvida, se mesmo sem pressão intracraniana se ela tivesse feito uma derivação cística intrautero, ou mesmo ao nascer, se isso iria trazer algum benefício no seu desenvolvimento, li no site Dandy Walker alliance, que nos Estados Unidos está sendo estudado cirúrgia intraútero em bebês com má formação de Dandy Walker.